Μια γυναίκα φορέας γονιδιακής μετάλλαξης BRCA1 ή BRCA2 έως την ηλικία των 70 ετών έχει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης Καρκίνου του Μαστού σε ποσοστό αντίστοιχα 60% και 55%.

Εκτός από τον Καρκίνο του Μαστού, γυναίκες με BRCA μετάλλαξη έχουν υψηλή πιθανότητα εμφάνισης Καρκίνου των Ωοθηκών (59% σε BRCA1 και 16.5% σε BRCA2).

BRCA1 μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί και σε άνδρες με πιθανότητα εμφάνισης Καρκίνου του Μαστού 1-5%, ενώ σε BRCA2 μετάλλαξη το ποσοστό αγγίζει το 5-10% για τον Καρκίνο του Μαστού και το 25% για τον Καρκίνο του Προστάτη.

Ποιες γυναίκες έχουν ένδειξη για Γονιδιακό Έλεγχο;

Για όλους τους παραπάνω λόγους είναι απαραίτητο οι γυναίκες να γνωρίζουν αν ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου που φέρει τις μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων και, αν κρίνεται αναγκαίο, να προχωρήσουν στον απαραίτητο γονιδιακό έλεγχο.

Τα κριτήρια για τον γονιδιακό έλεγχο είναι τα παρακάτω:

• Η εμφάνιση δύο ή και περισσότερων πρωτοπαθών Καρκίνων του Μαστού είτε σε ένα άτομο είτε σε δύο από την ίδια πλευρά της οικογένειας.
• Η εμφάνιση ενός ή περισσότερων Καρκίνων των Ωοθηκών από την ίδια πλευρά της οικογένειας.
• Η εμφάνιση Καρκίνου του Μαστού σε ηλικία κάτω των 45 ετών σε 1^ου ή 2^ου βαθμού συγγενή.
• Συνδυασμός Καρκίνου του Μαστού με έναν ή και περισσότερους Καρκίνους στην ίδια πλευρά της οικογένειας.
• Η εμφάνιση Καρκίνου του Μαστού σε άνδρα.
• Γυναίκες που νόσησαν σε ηλικία κάτω των 50 ετών ή εμφάνισαν Τριπλά Αρνητικό Καρκίνο του Μαστού ή δύο πρωτοπαθείς Καρκίνους του Μαστού ή είχαν ιστορικό Καρκίνου των Ωοθηκών.

Αφού ολοκληρωθεί ο γονιδιακός έλεγχος, η γυναίκα θα πρέπει να συζητήσει με το Μαστολόγο τις επιλογές (χειρουργικές ή μη) που αφορούν τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών.